Es handelt sich um allgemeine Informationen. Bei individuellen Fragestellungen sollten Patient*innen sich an die behandelnden Ärzt*innen wenden.
Unser Kind hat PKU. Was bedeutet diese Diagnose?
Herzlichen Glückwunsch zu deinem kleinen Wunder! In dieser kostbaren ersten Zeit kam ein unerwartetes Ergebnis aus dem Neugeborenenscreening: Dein Kind hat mit hoher Wahrscheinlichkeit Phenylketonurie (PKU).
Als Elternteil bist du voller Angst und Sorge um dein Kind und stellst dir viele Fragen:
Phenylketonurie (PKU) ist eine seltene, angeborene Stoffwechselerkrankungen. Sie verhindert, dass ein bestimmter Eiweißbaustein abgebaut wird.
Obwohl PKU nicht heilbar ist, können dank frühzeitiger Ernährungstherapie potenziellen Schäden verhindert werden.
Vereinbaren Sie einen Termin in einem Stoffwechselzentrum und starten Sie ehestmöglich mit der Behandlung.
Mit großer Wahrscheinlichkeit, ja! Die Basis dafür ist eine spezielle Ernährungstherapie, die Ihr Kind sein Leben lang begleiten wird.
Das Wichtigste
Die Diagnose PKU ist am Anfang beängstigend, doch die PKU wurde früh erkannt und ist damit gut behandelbar.
Kontaktiere ein Stoffwechselzentrum, um die Behandlung möglichst bald zu beginnen. Dort lernt ihr als Familie Schritt für Schritt, wie ihr euch am besten um euer Kind kümmert.
Was ist PKU eigentlich?
PKU, kurz für Phenylketonurie, ist eine seltene, angeborene Stoffwechselerkrankung. Sie gehört zu den am häufigsten diagnostizierten Erkrankungen in dieser Gruppe.
Der Körper von Personen mit PKU baut Phenylalanin, kurz Phe, nicht richtig ab. Das ist eine sogenannte Aminosäure. Phe kann in Essen und Getränken vorkommen. Zum Beispiel als Bestandteil von Eiweiß oder des Süßstoffs Aspartam. Wenn zu viel Phe im Körper bleibt, verursacht es gesundheitliche Probleme und schädigt den Körper. Davon ist auch die Gehirnentwicklung betroffen, was zu Langzeitfolgen führen kann.
Wie viel Phe im Körper ist, lässt sich mit einem einfachen Bluttest feststellen. Daher kommt auch der Verdacht auf PKU bei deinem Kind. Beim Neugeborenen-Screening im Krankenhaus wurde aus einem kleinen Tropfen Blut ein auffälliger Phe-Wert gemessen.
Ist PKU heilbar?
Obwohl PKU bisher nicht heilbar ist, ist sie sehr gut behandelbar. Das Leben mit PKU hat seine eigenen Herausforderungen. Trotzdem können Betroffene auch ein glückliches, erfülltes Leben führen.
Dank frühzeitiger Diagnose können schwere Schäden und Behinderungen durch eine spezielle, Phe-arme Ernährungstherapie verhindert werden. Diese Ernährungstherapie hilft den Phe-Wert niedrig zu halten, damit sich Kinder mit PKU geistig und körperlich normal entwickeln können.
Die Ernährungstherapie ist seit Jahrzehnten bewährt und die medizinische Lage verbessert sich ständig. Heutzutage gibt es zusätzlich auch medikamentöse Therapien.
Kann mein Kind gesund aufwachsen? Wie wird PKU behandelt?
Mit großer Wahrscheinlichkeit, ja! Der wichtigste Grundpfeiler der PKU-Behandlung ist die Phe-arme Ernährung. Phe kommt in fast allen herkömmlichen Lebensmitteln, auch in manchen Getränken, vor. Die anderen Aminosäuren werden aber immer noch benötigt.
Deshalb brauchen Personen mit PKU Ersatzprodukte, also spezielle Nahrungsmittel oder Nahrungsergänzungsmittel, die Eiweiß ohne Phe enthalten. Aminosäuremischungen, zum Beispiel in Pulverform oder als Kapseln, sind Teil der PKU-Ernährung.
Für dein Kind bedeutet das: Außer der Muttermilch oder Pre-Nahrung, die es jetzt bekommt, wird es auch spezielle, Phe-freie Flaschennahrung trinken.
Dein*e Ernährungsassistent*in wird dich dazu beraten. Dann bekommst du ein Rezept für die Apotheke: Die Phe-freie Flaschennahrung kostet nicht extra.
Dein*e behandelnde*r Ärzt*in kann dich zusätzlich beraten, ob medikamentöse Therapien in Frage kommen.
Der zweite wichtige Teil des PKU-Managements sind die Blutkontrollen der Phe-Werte. Nicht nur die Ernährung, sondern auch Wachstum, Infekte und andere Veränderungen des Körpers, wie das Zahnen, beeinflussen den Phe-Wert. Deswegen muss er regelmäßig kontrolliert werden.
Die Kontrolle ist nicht schwer. Du wirst lernen, wie du das zuhause machen kannst.
Dein*e behandelnde*r Ärzt*in kann dich zusätzlich beraten, ob medikamentöse Therapien in Frage kommen.
Was können wir jetzt tun?
Keine Sorge, deinem Kind drohen akut keine Schäden.
Im ersten Schritt kannst und sollst du dich einfach wie gewohnt um dein Kind kümmern: Füttere und wickele es, spiele und spreche mit deinem Kind, hilf deinem Kind beim Schlafen.
Das Wichtigste: Starte ehestmöglich mit der Behandlung. Deine betreuenden Ärzt*innen aus der Geburtsklinik und das medizinische Team im Stoffwechselzentrum werden dir Schritt für Schritt helfen. Sie beantworten dir Fragen zu PKU, den Behandlungsmöglichkeiten und deren Umsetzung im Alltag: Von der Phe-arme Ernährung für dein Kind bis zur Überprüfung des Phe-Werts.
Teil des Teams im Stoffwechselzentrum sind auch Ernährungassistent*innen. Diese werden dich detailliert beraten, damit ihr zusammen die richtige Ernährung für dein Kind findet. In der Regel werdet ihr mit deinem Kind nach wenigen Tagen entlassen.
Daraufhin gibt es regelmäßige Kontrolltermine.
In der Regel finden diese Termin am Anfang häufiger, oft wöchentlich, statt. Wenn die Phe-Werte deines Kindes stabil im ärztlich empfohlenen Zielbereich liegen, können die Kontrolltermine in größeren Abständen stattfinden. Dein Behandlungsteam wird sich dazu mit dir abstimmen.
Wo finde ich Unterstützung?
Besonders wichtig sind die Stoffwechselzentren: spezialisierte, medizinische Einrichtungen zur Behandlung von PKU und anderen Stoffwechselstörungen. Eine Liste von Stoffwechselzentren findest du im SE-ATLAS – Versorgungsatlas.
Auch wenn PKU selten ist, bist du nicht allein. Betroffene und Angehörige haben sich in sogenannten Patientenorganisationen zusammengetan, um sich gegenseitig zu unterstützen.
In Deutschland bietet unter anderem die Deutsche Interessensgemeinschaft Phenylketonurie und verwandte angeborene Stoffwechselstörungen e. V. (DIG PKU) soziale und rechtliche Beratung, die Vermittlung von Ernährungsspezialisten sowie regelmäßige Treffen in Regionalgruppen an. In Österreich gibt es beispielsweise die Patientenorganisation ÖGAST, die Veranstaltungen organisiert, und Teil der Allianz Pro Rare ist.
Freunde, Familie und andere Eltern können dich auch unterstützen:
Auch wenn deine Situation ungewöhnlich ist, können sie Halt bieten. Es ist keine Schwäche, nach Hilfe zu suchen!
Achte auch dich!
In so einer Ausnahmesituation bleiben die Eltern oft auf der Strecke. Auch wenn es gerade nicht leicht fällt, gib dir auch selbst Raum! Such' auch emotionalen Halt: Sprich über deine Sorgen, tausche dich aus und informiere vielleicht Freunde und Familie über diese außergewöhnliche Situation.
Lass' dich unterstützen! Nur so kannst du dich auch bestmöglich um dein Kind kümmern.
Wie geht es weiter?
Nach der Diagnose ist vieles neu. Deshalb gibt es Angebote, die helfen, PKU besser zu verstehen: Schulungen, Beratungen, Online-Infos oder Gespräche mit anderen Betroffenen.
Als Nächstes geht es zum vereinbarten Termin mit deine*r Ärzt*in.
FAQ
Nein, niemand hat Schuld. PKU ist eine genetische Stoffwechselstörung. Dass dein Kind PKU hat, ist jedoch eine seltene, zufällige Besonderheit der Natur. PKU betrifft ca. 1 von 10.000 Personen.*
Beide Elternteile haben ein Gen vererbt, das alleine noch keine PKU bewirkt. Durch beide Gene zusammen hat das Kind aber PKU.
Geschwister können nur eines oder keines der Gene geerbt haben und deswegen keine PKU haben.
Sprich Fragen, Sorgen und Schuldgefühle auch bei deinen behandelnden Ärzt:innen an, die dich über Angebote zur psychologischen Unterstützung beraten können.
Durch einen kleinen Stich in Ferse oder Fingerkuppe wird ein Blutstropfen entnommen. Dieser kommt auf eine Karte, die ins Labor geschickt wird. Dort wird aus dem getrockneten Blut der Phe-Wert bestimmt. Je nachdem ob er höher oder niedriger ausfällt, muss die Behandlung dann eventuell angepasst werden.
Welche Behandlungsmöglichkeiten es über die spezielle Ernährung hinaus gibt, wird die der*die behandelnde Ärzt*in mit dir besprechen.
Grundsätzlich ja, dein Kind benötigt weiterhin etwas Phe aus Muttermilch oder Pre-Nahrung zum Wachstum.
Wie viel Phe-freie Flaschennahrung notwendig ist, ist bei jedem Kind anders.
Besprich dein Anliegen mit den behandelnden Ärzt*innen.
Außerdem können die Ernährungsassistent*innen des Stoffwechselzentrums Sie beraten, wie Sie die Phe-freie Flaschennahrung und das Stillen kombinieren können.
Das Wichtigste ist die Phe-freie Flaschennahrung, die dein*e Ärzt*in verschreiben wird, und die regelmäßigen Blutkontrollen.
Andere Dinge können je nach deiner Situation hilfreich sein: Eine Milchpumpe um überschüssige Muttermilch abzupumpen; eine Thermoskanne für heißes Wasser, um schnell ein Fläschchen anrichten zu können, oder kleine Dosierbehälter um die Phe-freie Flaschennahrung oder Pre-Nahrung im voraus oder für unterwegs vorzubereiten.
PKU ist nicht heilbar, aber sehr gut behandelbar. Mit frühzeitiger Diagnose und geeigneter Behandlung können Menschen mit PKU gute Lebensperspektiven haben, auch wenn das Leben mit der Erkrankung mit anhaltenden Herausforderungen verbunden ist. Der Austausch mit anderen Eltern und Betroffenen, z. B. über Patientenorganisationen, kann dir helfen, Perspektiven zu finden und sich in dieser neuen Situation zurechtzufinden.
Die europäischen Leitlinien** empfehlen bis zum 12. Lebensjahr 120 bis 360 µmol/L (ca. 2-6 mg/dL).
Ein einzelner hoher Phe-Wert muss noch nicht dramatisch sein. Der Phe-Wert hängt von verschiedenen Faktoren ab. Nicht nur die Ernährung, sondern auch Infekte und Wachstum beeinflussen ihn.
Hohe Phe-Werte führen erst nach längerer Zeit zu gesundheitlichen Problemen. Jetzt ist es wichtig, sich mit dem Stoffwechselzentrum abzustimmen, um das zu verhindern. Das medizinische Team berät dich, ob und wie die Ernährung deines Kindes angepasst werden muss.
Bei Babies ist PKU zuerst nicht auffällig. Babies mit PKU können schläfriger oder schlechtere Esser sein.
Ohne Behandlung kommt es nach mehreren Monaten zu ernsteren Symptomen wie Erbrechen, Hautausschlägen und Krampfanfällen.
Langfristig wird die Entwicklung des Gehirns gestört, es kann zu Entwicklungsstörungen und Behinderungen kommen.
Deswegen ist der rechtzeitige Start und die Einhaltung der Phe-armen Ernährung wichtig.
Glossar
- Aminosäure
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Die „Bausteine“ von Eiweiß (Protein). 21 verschiedene Aminosäuren sind an der Zusammensetzung der verschiedenen Körperproteine beteiligt.
- Neugeborenen-Screening
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Eine Untersuchung für die Früherkennung bestimmter angeborener Erkrankungen wie PKU. Durch einen Fersenstich wird 36 bis 72 Stunden nach der Geburt ein Tropfen Blut entnommen und untersucht
- Phe
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Phenylalanin, eine Aminosäure und Bestandteil von Eiweiß
- PKU
-
Phenylketonurie, eine seltene, genetische Stoffwechselstörung
- Ernährungstherapie
-
Die Behandlung von PKU durch Ernährung mit nur wenig natürlichem Eiweiß und Phe-freien Aminosäuremischungen und Phe-freien Nahrungsmitteln. Die Ernährungstherapie ist sehr individuell, da Personen mit PKU unterschiedlich viel Phe vertragen können.
- Protein
-
Eiweiß
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