Was ist PKU?

Generell sollen Menschen mit PKU proteinhaltige Lebensmittel meiden, da sie hohe Mengen
der Aminosäure Phenylalanin(Phe) enthalten. Zu diesen Lebensmitteln zählen z. B. Fisch, Fleisch, Milch, Brot, Soja und Hülsenfrüchte.

Es sind spezielle Low-Protein-Grundnahrungsmittel auf dem Markt, die PKU-Patienten
unterstützen sollen, eine strikt
proteinarme Ernährung einzuhalten. Verschiedene Anbieter haben Low-Protein-Mehl, -Pasta,
-Brot und -Milch im Sortiment.
Wichtig sind außerdem Aminosäure-Supplements ohne Phe, damit trotz der strengen Diät
genügend Eiweiß aufgenommen
wird. Die Präparate enthalten meist zusätzliche Vitamine, Mineralstoffe und
Spurenelemente, um den Nährstoffbedarf zu
decken.

Die täglich erlaubte Phe-Zufuhr wird individuell für jeden PKU-Patient*innen durch den betreuenden Arzt berechnet. Sie hängt unter anderem vom Alter und Körpergewicht sowie vom Schweregrad der PKU ab und sollte regelmäßig angepasst werden.

Ja, eine durchgängige konsequente Ernährungskontrolle ist notwendig, um die
Phe-Konzentration im Blut über das gesamte
Leben hinweg im Zielbereich zu halten. Zu hohe Phe-Werte können auch im Erwachsenenalter
nicht mehr umkehrbare negative
Auswirkungen auf die Gesundheit haben.

Die Folgen einer zu hohen Phe-Konzentration im Blut sind nicht direkt spürbar oder
sichtbar, aber jede Ausnahme bei der Diät
kann bereits zu kognitiven Einschränkungen und der Verminderung des
Intelligenzquotienten führen – auch im
Erwachsenenalter.

Es wird ein niedrigerer Zielbereich für die Phe-Level im Blut von Kindern bis 12 Jahren als bei Erwachsenen empfohlen.
Somit haben erwachsene PKU-Patient*innen etwas mehr Spielraum bei der Phe-Aufnahme, müssen
jedoch weiterhin auf eine konsequente Ernährungskontrolle achten.

Die Häufigkeit der Bestimmung der Phenylalanin-Konzentration im Blut ist ein wichtiger
Bestandteil der PKU-Therapie. Wie oft
eine Kontrolle sinnvoll ist, hängt von verschiedenen Faktoren ab – etwa dem Alter, der
aktuellen Lebenssituation oder bei
Frauen auch von einer bestehenden oder geplanten Schwangerschaft.

Wichtig ist: Die Blutentnahme sollte möglichst immer zur gleichen Tageszeit erfolgen,
idealerweise morgens vor dem
Frühstück. Die genauen Intervalle und Vorgehensweisen sollten individuell mit dem
behandelnden Stoffwechselzentrum oder
Arzt abgestimmt werden.

Verschiedene Faktoren können die Phe-Level beeinflussen, wie z. B. Krankheiten, Änderungen in der Ernährung, Schwangerschaft sowie Wachstumsschübe bei Kindern und Jugendlichen. Eine regelmäßige Kontrolle und eine individuelle Anpassung der Therapie sind erforderlich, um die Phe-Konzentration im Blut dauerhaft im Zielbereich zu halten.

Der Eintritt eines Kindes mit PKU in die Kita, in den Kindergarten oder in die Schule ist für die Eltern häufig emotional belastend, da sie die Verantwortung für ihr Kind in der Regel das erste Mal abgeben. Um Ernährungsfehler zu vermeiden, ist eine enge Abstimmung mit Erziehern und Lehrern nötig. Meistens muss das Essen für das Kind zuhause vorgekocht werden und Ausflüge oder Klassenfahrten sind nur mit einer gründlichen Vorbereitung möglich. Für die Kinder selbst ist der Start in Kita, Kindergarten oder Schule oftmals auch schwierig, weil ihnen ihr „Anderssein“ bewusst wird und sie von sozialer Ausgrenzung betroffen sein können.

Für PKU-Patient*innen können soziale Aktivitäten, bei denen gemeinsam gegessen wird, nicht nur eine organisatorische Herausforderung sein, sondern auch eine emotionale. Der soziale Druck, „normal“ zu essen kann sehr belastend sein. Neben guter Vorbereitung – z. B. die Auswahl von geeigneten Speisen vorab – kann eine offene Kommunikation, die Stärkung des Selbstbewusstseins und der gedankliche Fokus auf das Miteinander statt auf das Essen hilfreich sein, um gemeinsame Restaurantbesuche zu meistern.

Das Gleiche gilt für Reisen, wobei der Planungsaufwand deutlich höher ist. Bei Flugreisen muss beispielsweise vorher abgeklärt werden, ob die Spezialnahrung in das Reiseland eingeführt und im Handgepäck transportiert werden darf. Dafür ist gegebenenfalls eine ärztliche Bescheinigung notwendig. Bei längeren Reisen kann es hilfreich sein, ein Paket mit Diätmitteln an den Urlaubsort zu senden. Um für Notsituationen gewappnet zu sein, sollte die ärztliche Versorgung vor Ort geklärt und sichergestellt werden.

Für eine PKU-Patientin ist eine Schwangerschaft eine besonders komplexe Situation, da eine noch strengere proteinarme Diät nötig ist, um das ungeborene Kind vor Entwicklungsstörungen zu schützen. Bereits vor der Empfängnis sollte der Phe-Spiegel optimal eingestellt sein. Während der Schwangerschaft können Heißhungerattacken und morgendliche Übelkeit die Ernährungstherapie zusätzlich erschweren. Eine enge medizinische Betreuung ist daher essenziell, um Mutter und Kind bestmöglich zu versorgen.

Einen besonders hohen Stellenwert für die Versorgung von PKU-Betroffenen jeden Alters haben die sogenannten Stoffwechselzentren. In Deutschland gibt es etwa 30 pädiatrische Stoffwechselzentren. Schätzungen zufolge sind aktuell weniger als die Hälfte der erwachsenen PKU-Patient*innen in ein Stoffwechselzentrum eingebunden.

Eine große Bedeutung kommt außerdem Patientenorganisationen wie der „Deutschen Interessensgemeinschaft Phenylketonurie und verwandte angeborene Stoffwechselstörungen e. V. (DIG PKU)“ zu. Die Vereinigung betreut etwa 1.900 Mitglieder und bietet den Betroffenen soziale und rechtliche Beratung, die Vermittlung von Ernährungsspezialisten sowie regelmäßige Treffen in Regionalgruppen an.